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CCHS

Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

 

Também conhecida como Síndrome de Ondine, a CCHS é uma doença do sistema nervoso central, onde, de maneira dramática, o controle automático da respiração não funciona. A resposta respiratória do paciente com CCHS à baixa saturação de oxigênio no sangue (hipóxia) ou à retenção de CO2 (hipercapnia) é lenta quando acordados e ausente em diferentes graduações durante o sono, doenças graves, e/ou estresse.

 

Alguns fatos:

 

CCHS é uma doença órfã com pouco apoio financeiro por parte dos governos e/ou da indústria farmacêutica.

 

Há uma estimativa de 1000 - 1200 casos diagnosticados no mundo atualmente.

 

É uma mutação em um gene chamado PHOX2B - gene que controla o desenvolvimento do sistema nervoso.  Na maioria dos casos, apenas o bebê afetado tem a mutação, os pais ou irmãos não são portadores.

 

Existem vários graus de severidade dessa síndrome - alguns pacientes só dependem de ventilação mecânica durante o sono, outros precisam de ventilação 24 horas por dia. Menos de 20% de pacientes também apresenta doença Hirschsprungs, um distúrbio da motilidade do intestino. Em alguns pacientes, ocorrem pausas cardíacas e exigem implantação de marca-passo cardíaco.

 

Ainda não existe CURA para a CCHS. Não existe medicação para tratar da CCHS.

 

O único tratamento para a CCHS é a ventilação mecânica durante o sono, ou, em alguns casos, vinte e quatro horas por dia com ventilação mecânica.

 

Sendo bem cuidado e obtendo o diagnóstico desde o início, uma criança nascida com CCHS pode ter uma vida longa, realizando exames anuais de rotina e check-ups para otimizar o tempo de vida.

 

 

A Organização

Nossa Missão

 

Promover a comunicação e o apoio aos portadores da CCHS e suas famílias, levando em conta os aspectos multidisciplinares da orientação e apoio a essas famílias; encetar esforços visando à que sejam compartilhadas as experiências do dia a dia dessas famílias, as novas técnicas de sobrevivência, as informações sobre home care, divulgação das novas tecnologias, sempre com vistas a apoiar e orientar estas famílias para que tenham uma vida próxima ao normal, especialmente proporcionando mais conforto aos portadores da CCHS; desenvolver atividades de pesquisa, estudos, elaboração, coleta e difusão de dados sobre os cuidados com o portador da CCHS.

 

 

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